RESUMEN ENFERMEDADES RARAS

¿Qué es una enfermedad rara?
 Es una enfermedad que aparece raramente en una población. Para ser considerada como rara, solo puede afectar a un número limitado de la población total.
¿A cuántas personas afecta?
 Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.
¿Cuántos tipos hay?
 Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Principales problemas
 Falta de acceso al diagnóstico correcto, información y conocimiento científico.
 Problemas de integración social, escolar y laboral.
 Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y al cuidado.


- Diprosopia
Es una enfermedad rara donde el afectado forma en su gestación dos caras, manteniendo el resto del cuerpo y extremidades normales. No se produce por fusión o unión de dos embriones. Hay varias teorías respecto a las causas que la producen: exceso de una de las proteínas que afectan en la formación facial del feto , algún defecto en la calidad del semen, estrés ambiental que afecte en el desarrollo embrionario…
Todo esto durante los primeros días de gestación, que es donde se produce este defecto congénito. Es fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.
Ésta enfermedad es mas “frecuente” en animales.
Hay 35 casos documentados.
- Síndrome de Proteus
Causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y vasos linfáticos, es una enfermedad progresiva, por lo que a lo largo del tiempo es cuando se van produciendo los crecimientos, los que en algunos casos pueden llegar a producir tumores. Los crecimientos se suelen dar en el cráneo y en las extremidades.
La causa es totalmente desconocida, aunque existen teorías, puede ser producida por un moasicismo, donde el individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética, que se debe a una recombinación en el embrión que produce tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento máximo…
Actualmente hay 200 casos documentados en todo el mundo.

- Progeria

Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.
Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana (acumulación de placa en el revestimiento interno de una arteria, que significa engrosamiento o endurecimiento de las arterias). El promedio de vida de estos niños es corta, llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva .Algunos síntomas son: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara…
Tras varias investigaciones se dice que esta rara enfermedad se forma por el cambio de una de las letras de nuestro ADN.

- Fetus in fetu
Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente
El feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito.
No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador. Hay fetos parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
El teratoma es definido como un tumor real que suele estar compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias
Dos requisitos importantes para considerar una tumoración como “Fetus in fetu”. Y esta son:
1. Debía haber una columna vertebral que demuestre que el feto ha pasado de un estudio primario de gastrulación involucrando formación del tubo neural.
2. Los órganos debían haberse desarrollado de manera sincrónica que permitiera que todos alcanzaran igual grado de maduración.
Sin embargo en la mayoria de los casos no se observan estas características.

- Fibrodisplasia

En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo
Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones
Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia. La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Hay que evitar cualquier traumatismo, incluso mínimo, del músculo y las intervenciones quirúrgicas intramusculares.
Los medicamentos (corticoides en dosis altas), recurrir al frío (crioterapia) o, a veces, el calor suave puede suavizar los dolores de los brotes.